Brno, 20. července 2015 - Pracovníci laboratoří sanatoria Repromeda, absolventi mnohaleté praxe asistované reprodukce, jejichž úspěchem bylo mimo jiné i narození prvního dítěte ze zkumavky v roce 1982, nadále bádají a objevují metody, kterými se snaží pomoci bezdětným párům k rodičovství.

Sanatorium REPROMEDA si dále připsalo prvenství při objevu preimplantační genetické diagnostiky mutovaných nádorových buněk a stalo se prvním pracovištěm střední Evropy, které diagnostiku začalo aktivně využívat. Další převratnou metodou z oblasti preimplantační diagnostiky, kterou ještě technicky zdokonalili, je karyomapping.

Co si pod pojmem karyomapping představit?

Jedná se to druh embryonální genetické analýzy, která díky moderní technologii a lepším analytickým postupům umožňuje ve velmi krátké době odhalit a přesně určit chybnou genetickou výbavu budoucího embrya. Možná si říkáte, že něco takového už tu máme ve formě triple testu. Tento ženy podstupují ve formě odběrů krve od ukončení 16. týdne těhotenství, při němž je rozbor soustředěn především na rozštěpy a Downův syndrom, a který někdy způsobí těžké chvilky nastávajícím maminkám při nepřesné diagnostice. Jeho přesnost má určité nedostatky.

Nižší diagnostická přesnost, dlouhý čas na rozbor, ale i nemožnost zahrnout do testu další analýzy vedla pracovníky sanatoria Repromeda ke vzniku nové testovací metody, která se zatím předně využívá při fertilizaci in vitro, tedy umělém oplodnění. Karyomapping lze označit za univerzální metodu, založenou na vysoké přesnosti při diagnostice pohlavních buněk a tak je vhodná pro odhalení nejrůznějších mutací ve všech genech člověka.

Jak to celé funguje?

Jednoduše. V případě, že se v rodině vyskytuje genetické dědičné postižení, stačí pouze DNA postiženého člena, a pokud není, nebo se o něm neví, testuje DNA pohlavních buněk obou rodičovských partnerů. Metoda odhalí nejen všechny monogenní choroby jako jsou Edwardsův a Downův syndrom, nebo rozštěpy, ale i nádorová onemocnění a predispozice k nim.
Znamená to, že genetická výbava je překontrolována ještě před graviditou a případné genetické chyby jsou odhaleny včas, kdy je možné nechtěnému postižení předejít.
Podrobnější informace lze získat na www.repromeda.cz.